Nexweşiya Gaucher nexweşî neheq e ku, ku ji bo organên taybetî yên taybet ((di nav deverê de liverê, şîn û hestava hest) de ji bo rezervên xweya taybetî. Ji bo yekem carî vê nexweşiyê tê naskirin û ji hêla doktorê fransî Philip Gaucher di 1882 de hate diyarkirin. Wî hucreyên taybetî yên nexweşan ên ku bi spûkek mezin bû, dîtin ku di kîjan xwarinê de nehêle. Piştre, hucreyên ku destûra hucreyên Gaucher dibêjin, û nexweşî, bi rêzdarî, Gaucher re.
Nexweşiyên stokên lîsosomal
Nexweşiyên Lysosomal (nexweşiyên danûstendina lipîdan) navnîşek gelemperî ye ku ji bo hejmarek nexweşiyên mîrîdî yên bi astengkirina kûçikên înternetê yên hin tiştan ve girêdayî ye. Ji ber kêmasiyên û kêmasiyên hin enzymes, hin cureyên lîpîdan (wek mînak, glycogenaminoglycans) ne parçe dikin û nehêle ji bedenê ne, lê di hucreyan de hilberînin.
Nexweşiyên Lysosomal pir kêm in. Ji ber vê yekê, gelemperî ya hemî - Gaucher nexweşiyê, bi temamî ya navîn a 1: 40000 pêk tê. Hêzdarkirî di navanserê de ye ku ji ber nexweşiya di warê xweseriya xweseriya autosomal de û hin di hin komên etnîkî de ev dibe ku pir caran caran 30 caran dibe.
Dabeşkirina Nexweşiya Gaucher
Ev nexweşî ji hêla celebeya beta-glucocerebrosidase, an enzyme ku ji paqijkirina hin xwarinên (glucocerebrosides) re veguhestin ji hêlekî zehfek çêbûye. Li gel vê nexweşiyê, hewce ne ku enzyme hewce ne ye, ji ber ku tirş nabe, lê di hucreyan de hilberînin.
Sê celebên Gaucher hene:
- Yekem yekem Forma herî piçûk û pir caran. Ji hêla spî, zêdebûna piçûk di liverê de bêhtir pirtirkêmtirîn. Pergala nervous ya bandor neyê.
- Curek duyem Bi zehfek zehfî bi zirarê neurûner a acute. Ew bi gelemperî di destpêka zikê zûtirîn eşkere dike û pir caran caran mirinê dibe.
- Cureya sisiyan Forma subacute. Di temenê 2-4 salan de bi gelemperî têne naskirin. Lihevhatina pergala hematopoieticî (meryekek hest) û pevçûnek uneven ya sîstemên nervous hene.
Nîşaneyên Gaucher
Dema nexweşiyê, hucreyên Gaucher di nav dezgehan de bihevrehev dikin. Yekem di zêdebûna qirêjê de asîmptomatic heye, paşê gefê, di nav hest hene. Di demê de, pêşveçûnê anemiya , thrombocytopenia, xwîna xwarinê mimkun e. Li 2 û 3 cure nexweşiyê, pergala mîz û nervous bi tevahî bandor dike. Di 3-ê de, yek ji nîşanên herî taybetmendî yên ku pergala nervous-ê ji binpêkirina tevgerên çavê ye.
Nexweşiya Gaucher
Nexweşiya Gaucher dikare bi analîzkirina molecular ji gene-glucocerebrosidase ve tê naskirin. Lêbelê, ev rêbaz pir zehmet û buhanî ye, da ku ew rewşên kêm kêm in, dema ku nesaxiya nexweşiya dijwar e. Gelek caran, lêxweşîya ku dema hucreyên Gaucher di hestava marûvekirinê de an jî di barsopsî de bêhtir hûrbekirî tête dîtin. Radyografiya hest dikarin bikar bînin ku ji ber zirarê mirinê re girêdayî nexweşiyên taybetmendiyê nas bikin.
Tenduristiya Gaucher
Dîroka, rêbazek yekane ya dermankirina dermankirinê - rêbazek dermankirinê ya bi imiglucerase, dermana ku di nav bedenê de enzyme winda dike. Ew alîkarî dike ku bandorên zirarê zerarê kêm bikin, nehêl bikin an jî neutralîzekirin, metabolîzma normal normal. Dermankirin
Transplantation of marrow or cell cells of stem radigire ku tedawiya radîkal a bi rêjeya mirinê bilindtir dike û tenê dibe ku derfetek dawîn wekî tenê rêbazên tedawî yên din nebawer in.