Nexweşên giyanî yên ku bi binpêkirina chromosomes re girêdayî dibin agahdariya nêzîkî 1% newborns têne dîtin, lê ji sedî 20% ji mîskujiyên zûtir ên mîkrojî yên ku di embryos de neheqê ne. Syndrome pergalên Patau ji yek jiyanên normal normal e ku rêberên kromosomal e.
Syndrome Patau - Nexweş çi ye?
Syndrome Ponu Patau di nav hucreyan de, hucreyên chromosome yên di nav hucreyê de tête kirin. Di şûna kromozên homografîk ên vî rengî de, sê avahiyên weha hene. Anomaly jî ji hêla "trisomy 13" ve hatiye diyarkirin. Bi gelemperî, seta chromosomên di hucreyên laşê (karyotype) de ji hêla 46 elementan (23 cot) ve têne nimûne, ku du hevdu berpirsiyariyên cinsî ne. Dema ku di hucreyên xwînê de dixebite, di nav avahiyên chromozomê de guhartin ku tenduristiya xwe bandorek dikare di her kesî de, lê dibe ku ji ber zarokên xwe bifikirin.
Condro Patau - cureya mîras
Dema ku wekî "Sondê Patau", tête naskirin, karyotype bi formula vê vî rengî xuya dike: 47 XX (XY) 13+. Di vê rewşê de, sê kopiyên chromosome ê di hemî hucreyên laş de hene, di rewşên din de kromozome synthesîzekirin tenê tenê di hucreyan de têne dîtin. Ev ji ber çewtiyek di dabeşkirina hucreyan de di destpêka pêşveçûnê de embryo piştî pêwendiya hêk û sperm, ku di bin bandora hundur an hundir an derveyî derve de dibe. Ji bilî, kromozek bêtir dikare ji diya û bavê ku ji devê genetîk nîne.
Di vê de, hejmarek hebe ku hejmareke kromozomarek din 13 dikare bi kromaxek din re di hucre an sperm an sperm de girêdayî ye, ku tê wergerandin. Ev şêweya yekîneya sondroma Patau ye ku ji yek ji dêûbavê veguherandin. Mirovên ku wesayîtên yên materyalî veguherandine materyal û yên ku nîşanên nexweşî nebe, dikarin bi wan re veguherînin zarokên ku nexweş nexweşî.
Rîska trisomy 13
Cînusê Patau di fetusê de gelek caran qezencê ye, ji kîjan kes ne ewlehî ye. Di demê dawiyê de, gelek celeb pêşniyar dikin ku ji karyotyping pêşiya plansaziya fikra xweş bikin, heta ku rîska herî mezin a tedawiya Patau an jî kromozomalên kromosomal nayê saz kirin. Ev teknolojî ku çermê kromosomên jin û mirovek dixwîne, lêkolînên cûda nîşan dide. Bi kêmanî, ji ber lêkolîna genenavê dêûbavan, ev e ku pêşniyar dike ku ka derfetek ji meseleyek mîratîkî heye.
Wek gelek kromozomalên nermalomî yên din, nexweşî binçavkirin di pir caran de zarok di nav 35-45 salî de jinên mezintirîn. Ji ber vê yekê, pêşî li ducaniyê hebe ku eger rîskek pergalek mezin a Patau ye, amniocentesis di astengiyên genetîkî yên ji bo hucreyên fetal- felse ye. Ev analîzek ji hêla hucreyê ya paqijkirinê ya kûvîya vekirî û komelkirina amniotic bi bi hucreyên derî yên fetus ve têne kirin.
Syndrome Patau - Frequency of occurrence
Karyotype, taybetmendiya Syndrome Patau, nêzîkî yek 7-14 hezar zewiciyên zindî çêbûye. Di pêvajoyê de zarok û keçan eyn e. Ji bilî, ducaniyan bi rehberî di van fetusê de bi grûpek bi rîska mîkrojî an zewacê re ye. Di 75% dozan de, dêûbavên zarokan bi vê dermankirinê ne, nehromavên gerromosomal hene, hûrdeyên mayîn bi faktorek mîratîk re girêdayî ye - ji ber veguherîna veguhestina kromosome 13-ê ji bavê yek ji.
Syndrome Patau - sedema sedemên
Forma nexweşî ya nehebî ya nexweşî yên nexweşî yên nexweşî nebe, lêkolîna faktorên provokûlkirinê hewce dike lêkolînek zindî. Dîroka, ev yek jî nehatiye avakirin ku di kîjan xeletiyê de çewtiyek pêk tê çêkirin - dema ku hucreyên cinsî an jî dema ku zygote ava dikin. Ew bawer e ku kromozê din jî zehmet e ku bi genesên bi genome xwendin, ku ji bo avahiyên normal ên astengî, serkeftî û demdirêjiya pêşveçûn û pêşveçûnê dibe.
Scientists diyar dikin ku sedemên condroma Patau dikare bi van faktoran re girêdayî ye:
- tedbîrên bi ionizing radiation;
- bandorên zayendî
- nexweşiyên infeksîk
- rewşa rewşa ekolojîk
- Bendên xerab ên dayik.
Syndrome Patau - nîşanên
Di hinek rewşan de, gava ne tenê hucreyên di bedenê de bandor kirin, ne gelekî zelal kirin û bi lezberî pêşveçûnên mûzal têne dîtin, lê pir caran derxistin girîng in. Herweha, di bilî deriyên derveyî yên ku di wêneyê de têne dîtin, cînara Patau ji hêla gelek agahiyên navxweyî yên navxweyî ve têne xuya kirin. Pirrjimar bêtir neçar dibin.
Bila ka nîşanên Pîloyê Patau ye ku em bêjin:
1. Bi pergala nervous ve girêdayî ye:
- hejmarê kêm
- binpêkirina avakirina avahiyên cerebral;
- dabeşkirina pêşveçûna derûnî
- pêşveçûna motorê;
- defeksiyonê cerebrospinal;
- kêmbûna dîtin
- cataract;
- hypoplasia optic nerve;
- microphthalmia;
- derxistina retina.
2. Musculoskeletal, hestyarên çermî:
- stûyê kurtkirî
- rengê şikilî ya tewrikê;
- hilweşandina lingên
- hernia;
- nebûna çerm û porê
- hebûna destên bêkêşî yên li ser dest, dest û ling û lingan;
- pozîsyona pîşesaziyê
- pira nanê
- devê devê
- lipê paqij bike .
3. Lînkên Urogenital:
- cystên di cortical layer of kidneys;
- bifurasyonê ya ureters
- ziravên jinan.
4. Hêzên din:
- kêmasiyên derheqên nav-kartiyan
- veguherîna sereke yên sereke;
- astengiyên hormona hestiyê;
- dabeşandina pancreas;
- Guherîna rûyê nepenî;
- bêhtir spî, etc.
Syndrome pata-diagnostîk
Piştî pêvajoya zaroka zarok, nehsînoriya Patau ya Parsu ne tiştek dijwarî ji hêla çavdêriya dîtbarê ve nîne. Ji bo veguhestinê, testek xwîna xwînê ji bo cenazeya Patau, ultrasound di navnîşan de tê nîşandan. Di analîzên genetîkî de di nav rewşên mirinê de tête kirin, ku dibe ku bibe forma nexweşiyê, da ku bizanin ka ka ew mîratî (girîng e ku ji bo plana bêtir zarok).
Ceribandinên Patau -
Ew gelekî girîng e ku ji bo demek ducaniyê di pêvajoya destpêkê ya ducaniyê de diyar bikin, ku li nêzî dawiya trimesterê pêk tê. Beriya ku ji dayîkbûna Trîmyomî 13 Trromosome dikare ji hêla hucreyên amniotic (fluî amniotic) di dema amniocentesis an ji hucreyên biopsî yên bi hêsantir ve hatin dîtin, dikarin bêne lêkolîn kirin.
Analyziya Pêşînal dikare dikare dema ku dêûbav bi rîska pêşveçûna pîvanek mîratolojî û zanyariyê agahdariya mîrasê ya fetusên ducanî. Di demên cuda de, ev rêbazên wesayîtên materyalê ji bo armanca nirxandina bersiviya zîndanê ya polymerasyona kîmometrên kravorîkî yên kapîtalî yên têne bikaranîn têne bikaranîn.
- ji hefteyên 8-12 - mûçeyeke piçûk a korîkê (membranî);
- Ji hefteya 14-18 - hilbijartina mîkrobona amniotic bi hucreyên fetal fetel ên li ser dîwarê perîtoneum;
- piştî 20 hefteyan - paqijkirina xwînê ya xwînê ya mumbilîkî.
Syndrome Patau li ultrasound
Bi hefteya hefteyê ya ducaniyê, destûra pêşveçûnên pêşveçûna di fetusê de dest pêgirtin dikare ji hêla nexweşîya ultrasound ve tê dîtin. Syndrome Patau ji hêla nîşanên jêrîn têne taybetmendî ye:
- polyhydramnios in pregnant women ;
- Serê biçûk asymmetric di fetusê de;
- tiliyên din li ser stî
- kurtkirina qada qonaxê;
- hûrgelên dil, hûrgelan
Tenduristiya Syndrome Patau
Bi dilsoz, ev dibe ku deng bîne, lê zarokên ku bi sînor Patau ve tête tengahî têne nexweş kirin, çimkî ew nexweşî ne. Pêdivî ye ku nerastên chromosomal rastîn bikin. Pandu Syndrome Patau wateya kûrahiya êzdîkî, seqetek temamî ye. Parêzerên ku biryar da ku bi zarokek bi van hûrgelan re dayîna wan bidin bêne diyarkirin ku ew ê hewcedariya lênêrînê û tedawiya hewceyê hewce ne. Armancên tedawî û tedawiya narkotîk dikarin bêne kirin û pergalên xebatkarên sîstem û organên giran, surgîsyona plankirî, pêşniyazkirina infeksiyon û şermezariyê rast bikin.
Syndrome-prognosis
Ji bo zarokên ku ji hêla cerdareya Patau ve tê naskirin, bi hêviya jiyanê di pir caran de bêtir salek nake. Gelek pitikên weha di nav hefteyên pêşîn an mehan de ji zindanê re bimirin. Ji 15% kêmtir zarok di pênc pênc salan de, û di welatên pêşdebir de pergala lênêrîna bilind ya asta tenduristiyê, ji sedî 2% nexweşan deh salan bimîne. Di vê rewşê de, hejmara kesên ku nexçeyên mezin ên mezin ne, ne nikarin xwe xweş bikin û xwe bala xwe bikin.