Fetal karyotype di mirovan de têgehek ji nîşanên kromosomal ên wê ye. A chromosome human is 46, 22 ji wan autosomes û cotek kromosomên cinsî hene. Ji bo ku diyarkirina karyotype mirovan, hucreyên wê tê bikaranîn, ew bi rengên wan re vedixwe, wêne û muayeneyên kromozomên microscopy bikin. Di heman demê de, hejmareke chromosomes, sîteyên wan û mestîfolojîk têne xwendin. Gelek nexweşiyên chromosomal dikarin bi guhertoya kromosomos (bi taybetî bi kromozomên cinsiyo), an jî ji hêla intrachromosomal û veguherînên înterromosomal ve têne nirxandin.
Karyotyping ya fetus çawa ye?
Prenatal karyotyping of fetus ji bo nexweşî ya kromosomal pêwîst e. Ji bo vê, hucreyên fetal pêwîst e: villî koron an fluî amniotic.
Vebijêrk an temamî ya nirxa karyotype dikare were kirin. Di lêkolînek temamî de, tevahiya sazkirina kromozomên fetusê tête analîz kirin, lê dema wextê xwendinê pir roj-14 roj e. Û bi xwendekek partî ji bo 7 rojan, tenê ji wan kromozom, pirsgirêkên ku di nexweşiyên genetîkî de (nîşanên Below, Patau an Edwards) nîşan dide. Bi gelemperî ew 21, 13, 18 zêrên chromosomes û chromosomên cinsî ye.
Vebijandina kromozomên cinsî
Gelek dêûbavan dixwazin ku zayendiya zarok ji beriya zewicanê bizanibin, û ultrasound her tim her dem bi her awayî xuya dike, lê karyotyping cinsek pir rast eşkere dike. Lê karyotyping bi lêkolîna kromosomesê re li ser vê yekê neyê kirin. Normal carotid fetal 46 XX kariotype ya keçik e, lê heke eger x kromozome du ji du (pir caran 3 trisomy X e, an jî 3 ji 3ê polysyûmîma x e) ye, hingê ev rîskek derûnî, psîkosiyonê ye. Lê belê monosomyomy X (yek X-chromosome) karyotype ya sendîkaya Shershevsky-Turner e.
Normal fetal karyotype of 46 XY karyotype ya kurik e. Lê zarokek bi karyotype ya XXU (zilamokiya X-chromosome di xortên x-ê) de dê ji hêla syndromeê Klinefelter re çê dibe, û kurê bi kromozyona Yê kromromomî wê ê mezin dibe, zêdebûna hûrguman û derkevin.
Têkiliyên ji bo karyotyping fetal
Têkilî ji bo karyotyping ya prenatal in:
- temenê dêûbavan ji 35 salî, têkiliyek xwîna wan;
- Di vê malbata de hema niha zarok ji nûçeyan re ne hene yan jî ducaniyên wan ên ku bi kêmkirina agahiyan, neheqiyên spontayî, astengiya ducaniyê ji ber nasnameyê ya nermalavên nermalîf ên pêşveçûnê ve bûn;
- şertên xebatê yên zehf û bavên jiyan, bendên xirab (şandina tiryakî û alkolîzmê);
- Nexweşiya vîdaliyê di yekem tirsa ducaniyê de;
- Gumanên nexweşiyên ku bi lêkolînên ultrasound di 1 û 2 de ji bo ducanîya ducanî.