Trisomy 18

Her kes dizanin ku tendurustiya mirovî li ser seta chromosomên ku di binavên avahiyê de DNA-ê de ne. Lê heke hema wan hebe, ji bo nimûne 3, paşê vê fenomenê "trisomy" tê gotin. Li ser ku kîjan pejirandina zêdebûna neplankirî pêk tê, nexweşî jî tê gotin. Gelek pir caran ev pirsgirêk di 13-ê, 18 û 21-ê de du salan pêk tê.

Di vê gotarê de, em ê di derbarê trisomy 18 de, behsa navê cenazeyê Edwards-ê jî tê gotin.

Çawa çawa bi tromosome 18 li trîsomyê têkeve?

Ji bo pêşveçûna van zarokek li ser asta jînê, wekî mîna sêyemokî 18, tenê di 12-13 û 16-18 hefteyan de werin qeydkirin (dibe ku roja duyemîn 1 hefteyê veguhestin). Di nav testê xwînê de û bi xweya ultimonê ya biyochemîk heye.

Riskek zarokê ku di bin zarokan de tirisomî 18 di zarokê de ji bo nirxa normal ya normal ya hormone b-hCG (gonadotropin-chorionot) tê diyarkirin. Ji bo her hefteyek, nîşanî cuda ye. Ji ber vê yekê, hûn bersîva pir rastiyê bibînin, divê hûn bi temamî di dema ducaniyê de bizanin. Hûn dikarin li ser standardên jêrîn balkêş bikin:

Di çend rojan de ceribandinê, hûn ê encamek nîşan bidin ku, wê derfeta we heye ku çi ye ku tehsîma 18 û hinek hêrsên din di nav fetusê de ye. Ew dikare kêm, normal, an bilind dibe. Lê ev yek nexşeyek nirxî ye, ji ber hestên hûrgelan ên statîstîstîk hatine qebûl kirin.

Di rîskê de zêde dibe, divê hûn genetîkek bi şêwirmendiyê re bikin ku dê lêkolînek bêhtir dahat bikin ku diyar bikin ka an jî di çarçoveya chromosomên de nehêl in an na.

Symptoms of trisomy 18

Ji ber ku rastiya ku fîlmên fînans-ê ye û pir caran encamên çewt e, ne hemî jinên ducanî ne. Piştre li pêşiya zarokê Edwards Syndrome di zarokê de dikare nîşanên hin derveyî de têne birin:

  1. Dema dirêjbûnê ya ducanî (42 hefteyan), di dema ku çalakiya fetal fetal û pîlhydramnios de hatine naskirin.
  2. Di dema zewacê de, zarokê mûçikek biçûk (2-2.5 kîlok), nimûneyeke sereke (dolichocephalic), ku avahiyek rûyê neçûqî ye (perçek kêm, sikên çavên piçûk û devê piçûk) heye, û fişk û tilikên hûrgopî hene.
  3. Deformên nermên û anomaliyên organên navxweyî (bi taybetî bi dilê) têne dîtin.
  4. Ji ber ku zarokên bi tirsaomî 18 re pêşveçûnên fîzîkî yên dijwar hene, ew tenê ji bo demeke kin (piştî 10 salan tenê tenê 10% ji wan bimîne).